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“罕见病新药创制协和论坛”及主题关爱活动在京举行

2018-03-02

  2月28日,由北京协和医院联合中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会共同主办的第11个世界罕见病日主题活动及新药创制论坛在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接,友伴同行”为主题,以关爱、连接为出发点,践行健康中国的主旋律,为罕见病患者群体的生命助力。中国研究型医院学会副会长兼秘书长刘希华出席会议并祝贺。

  在主题活动中,北京协和医院副院长张抒扬到场致辞,北京病痛挑战公益基金会发起人王奕鸥代表罕见病患者组织发言。随后,在一个个温暖的罕见病故事小短片的娓娓讲述中,30个罕见病患者组织依次亮相。患者代表和医生代表为与会观众奉献了精彩的节目表演,特别是患者及医生代表的合唱更是将活动气氛推向了高潮。

  在 “罕见病新药创制协和论坛”上,与会嘉宾从临床研究、药物研发等多维度展开深入探讨,包括北京协和医院副院长张抒扬牵头的罕见病注册登记研究的开展情况,孤儿药审评审批制度的改革、研发上市路径的加速审批及临床试验面临的挑战和伦理审核等议题。

  据悉,目前世界上已知有7000多种罕见病。与常见疾病相比,罕见病的相关医学研究水平明显滞后,我们对许多罕见病的发病机制认识受限,诊断手段不足,更缺乏有效的治疗方法。由于医疗资源分布不均衡,不少患者历经长期辗转求医而无法明确诊断,更多患者则经受着虽被诊断、却无法获得有效及可负担的治疗而痛苦。2017年,北京协和医院为解决该类患者就医难问题,专门开设了罕见病专病门诊,组建了罕见病诊治的多学科专家协作组,建立了基因检测和遗传咨询团队,通过电话或微信预约,提供诊前预评估和分诊,为疑难病和罕见病以及长期未明确诊断的患者提供更便捷的就医方式和专科就诊途径,同时根据患者实际情况提供一部分公益性基因检测和遗传咨询服务。

  共享与创新,探索临床队列研究新模式,通过疾病注册登记系统开展临床队列研究是罕见病研究的重要手段之一。近十年来,国内不少区域性医疗中心和部分专科的学科带头人建立了多个单病种或多病种的区域性或全国性罕见病临床队列,但全国性的大规模罕见病注册登记尚无先例。2016年底,由北京协和医院牵头,联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院,启动了国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”,建立了国家罕见病注册登记平台,建设基于信息学创新技术的国家罕见病临床数据库和生物标本库。目前信息平台的建设已初具规模,建立了130余种罕见病的临床病例报告标准与规范,针对60余种罕见病采集临床信息近9000例。该罕见病注册系统还对国内外优势资源进行整合,为一线临床医生与科研工作者提供完整的罕见病队列研究平台,包括提供一系列临床基因组学工具培训与开源使用;建设并完善中文罕见病知识库;与多个国际罕见病学术组织建立战略合作,促进各方协作与资源共享等。(黄辉 郝瑞生)

中国研究型医院学会  供稿


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2018-03-02
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  2月28日,由北京协和医院联合中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会共同主办的第11个世界罕见病日主题活动及新药创制论坛在北京协和医院学术会堂举行。本次活动以“协同连接,友伴同行”为主题,以关爱、连接为出发点,践行健康中国的主旋律,为罕见病患者群体的生命助力。中国研究型医院学会副会长兼秘书长刘希华出席会议并祝贺。

  在主题活动中,北京协和医院副院长张抒扬到场致辞,北京病痛挑战公益基金会发起人王奕鸥代表罕见病患者组织发言。随后,在一个个温暖的罕见病故事小短片的娓娓讲述中,30个罕见病患者组织依次亮相。患者代表和医生代表为与会观众奉献了精彩的节目表演,特别是患者及医生代表的合唱更是将活动气氛推向了高潮。

  在 “罕见病新药创制协和论坛”上,与会嘉宾从临床研究、药物研发等多维度展开深入探讨,包括北京协和医院副院长张抒扬牵头的罕见病注册登记研究的开展情况,孤儿药审评审批制度的改革、研发上市路径的加速审批及临床试验面临的挑战和伦理审核等议题。

  据悉,目前世界上已知有7000多种罕见病。与常见疾病相比,罕见病的相关医学研究水平明显滞后,我们对许多罕见病的发病机制认识受限,诊断手段不足,更缺乏有效的治疗方法。由于医疗资源分布不均衡,不少患者历经长期辗转求医而无法明确诊断,更多患者则经受着虽被诊断、却无法获得有效及可负担的治疗而痛苦。2017年,北京协和医院为解决该类患者就医难问题,专门开设了罕见病专病门诊,组建了罕见病诊治的多学科专家协作组,建立了基因检测和遗传咨询团队,通过电话或微信预约,提供诊前预评估和分诊,为疑难病和罕见病以及长期未明确诊断的患者提供更便捷的就医方式和专科就诊途径,同时根据患者实际情况提供一部分公益性基因检测和遗传咨询服务。

  共享与创新,探索临床队列研究新模式,通过疾病注册登记系统开展临床队列研究是罕见病研究的重要手段之一。近十年来,国内不少区域性医疗中心和部分专科的学科带头人建立了多个单病种或多病种的区域性或全国性罕见病临床队列,但全国性的大规模罕见病注册登记尚无先例。2016年底,由北京协和医院牵头,联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型医院,启动了国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”,建立了国家罕见病注册登记平台,建设基于信息学创新技术的国家罕见病临床数据库和生物标本库。目前信息平台的建设已初具规模,建立了130余种罕见病的临床病例报告标准与规范,针对60余种罕见病采集临床信息近9000例。该罕见病注册系统还对国内外优势资源进行整合,为一线临床医生与科研工作者提供完整的罕见病队列研究平台,包括提供一系列临床基因组学工具培训与开源使用;建设并完善中文罕见病知识库;与多个国际罕见病学术组织建立战略合作,促进各方协作与资源共享等。(黄辉 郝瑞生)

中国研究型医院学会  供稿


责任编辑:唐志荣
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